ミトコンドリアは、細胞の中の「発電所」であり、栄養素と酸素を反応させ、エネルギー(ATP)を生み出しています。ミトコンドリア遺伝子は母親から受け継がれますが、そのタイプが体質に関与しています。
ミトコンドリアDNAは核の遺伝子と比較して進化速度が高いため、多くの遺伝子多型が存在します。このようなミトコンドリア遺伝子の多型の組み合わせをいくつかのグループにまとめて、「ハプログループ」と呼びます。日本人で検出される主要なミトコンドリア遺伝子の型を以下に示します。
この他に日本人で見られるハプログループとしては、Y、C、Z、M8、M9、M10、M11、M12などがあります。ジェノマーカーでは48種類以上のサブハプログループに分類できます。
ミトコンドリアハプログループは、特定の疾患と関係があると言われています。 つまり、どのグループに自分は属しているかが分かると、どんな疾患にかかりやすいかが分かるのです。