ヒトの遺伝情報は60兆個の細胞一つ一つに染色体という状態で存在しています。ヒトの染色体の46本は、父親と母親から半分ずつ受け継がれます。
染色体をほどくと糸状の構造のDNAになります。ヒトの遺伝情報はA（アデニン）・T（チミン）・Ｇ（グアニン）・C（シトシン）の４種類の塩基の組み合わせであり、ヒトゲノムは全部で30億塩基対のDNAで構成されています。
遺伝子多型の一つである一塩基多型は略してSNP（スニップ）といい、約500塩基に一個の割合で存在し、全ゲノム中には600万～1000万個あると推定されています。こうした多数のSNPの中の一部が病気のかかりやすさなどの個人差と関連していると考えられているのです。

例えば、病気になりやすい、なりにくいというのも、このSNPが関与していると言われています。

• ヒトでは600万～1,000万個存在する。
• 遺伝子の異常ではなく、みんなが持っている。
• 毛髪や肌の色、体型など人間の体質を決めている。