平成15年、ジェノマーカーの開発は、当時（財）岐阜県国際バイオ研究所に所属されていたお二人の先生との出逢いから始まりました。お一人は現三重大学生命科学研究支援センターの山田芳司教授。もうお一人は現東京都老人総合研究所の田中雅嗣研究部長です。

　当時、岐阜県国際バイオ研究所は岐阜県立病院である岐阜病院、多治見病院および下呂温泉病院と弘前大学の協力を得て、生活習慣病のリスク関連遺伝子の研究のために、およそ 5,000 名のボランティアを募られていました。その方々について、約 200 種類の SNP を測定し、生活習慣病との関連を明らかにする研究をスタートさせました。これらの研究の一部は経済産業省の平成16年度創造技術研究開発事業「糖尿病の発症に関連するリスクファクター SNP の遺伝子型判定方法の開発」として採択されました。

　これらの研究成果から、平成18年5月、6種類の疾患に対応したジェノマーカーとミトコンドリアハプログループ検査の受託を開始しました。

　その後も解析対象とする SNP の種類を拡大し、更には対象とする疾患も増やして研究開発を進め、平成19年11月には「ジェノマーカー脂質代謝異常」をオープンし、現在は脳出血とくも膜下出血に関して解析を進めています。

　単一の SNP と生活習慣病の関連を示唆する論文はありました。しかしながら、発症には非常に多くの因子が関わると考えられる生活習慣病を、一つの SNP で説明することは非常に困難であると考えました。そこで、その段階で生活習慣病に関連するとの報告があった SNP をおよそ 200 種類選択し、これらの SNP を「マーカー」として測定系の開発および、発症のリスクを示す評価系の構築を考えました。結果として解析の対象とした6種類の疾患（肥満、糖尿病、高血圧、メタボリックシンドローム、心筋梗塞および脳梗塞）について、各々複数（ 10-20SNP ）の発症リスクに関連する SNP を見い出しました。

　解析の結果、 SNP の組み合わせとしてリスクの高いもの、低いものの判定が可能となりましたが、大きな問題がありました。 SNP の組み合わせが計算上数万から数十万通りもあり、結果を受け取られる方も、結果を説明される先生方も分かりにくい、というものです。そこで、発症のリスクを A-E の5段階に分類し、棒グラフでお示しすることとし、ジェノマーカーが完成しました。

　また、ミトコンドリアのハプログループをタイピングする測定系の開発も行い、100種類以上の型（サブハプログループ）のタイピングが可能となりました。ミトコンドリアのグループと生活習慣病の発症との関連も解析した結果、いくつかのグループで関連性が見出されました。